刚出生的孩子竟被确诊患有罕见的遗传病，为阻止疾病对神经系统的摧残，造血干细胞移植刻不容缓。关键时候，一份来自广东省脐血库的脐血成为移植首选。4月28日，患有克拉伯病的半岁女婴圆圆（化名）在中山大学孙逸仙纪念医院完成脐血造血干细胞移植并经过一个多月的观察，整体恢复良好，顺利出院。
据了解，这是广东省脐血库首例出库脐血应用于救治克拉伯病，也是中山大学孙逸仙纪念医院首例克拉伯病救治病例。
图为救治圆圆的脐血从广东省脐血库出库送至医院
健康夫妻的孩子意外遭遇罕见病
圆圆出生于2021年10月，全家人特别重视与女儿相关的健康保障。夫妻俩决定为女儿做新生儿基因筛查，正是这个决定，意外发现隐藏在孩子身上的罕见病——慢慢在蚕食孩子神经系统的克拉伯病。
“我们夫妻都很健康，完全没有想到！”得知基因异常时，圆圆爸爸感到很困惑。但夫妻俩没有一丝犹豫，为了进一步确诊，全家再次进行基因筛查。结果发现，由于夫妻两人的染色体分别携带隐性致病基因，而这两个基因都遗传到孩子身上导致患病。
克拉伯病确诊让圆圆父母身心疲惫，但他们不得不面对这一残酷的事实，中山大学附属第六医院儿科郝虎主任对该病进行确诊和遗传咨询，告知家属该患儿长大后有很高的神经系统异常风险，早期造血干细胞移植是目前阶段最佳的治疗手段并推荐前往中山大学孙逸仙纪念医院儿科进行全面评估和详细检查。
与疾病争夺时间脐血成移植首选
克拉伯病，又称为球形细胞脑白质营养不良，是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病。
据郝虎主任介绍，该病在广东人群中发病概率仅为1/10万，该例患儿属于纯合突变，突变分别来自父母双方，国内同样突变位点患者报告为在青少年期和成年期发病，主要表现为多次全身抽搐，认知障碍，感觉神经传导异常，轻度抑郁，磁共振为轻度脑萎缩，特别是额叶萎缩，日本也有相同突变位点患者报道。
中山大学孙逸仙纪念医院儿科造血干细胞移植专科主任黄科教授
中山大学孙逸仙纪念医院儿科造血干细胞移植专科主任黄科教授介绍，由于基因的缺陷，克拉伯病人身体内缺乏半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶，最终导致神经系统发育受损，目前造血干细胞移植是根治的唯一办法。
中山大学孙逸仙纪念医院儿科首席专家方建培教授
据了解，在移植后，圆圆还经历了两次较为危险的医疗过程，得益于整个医疗团队精湛医术和精心护理，最终都化险为夷，成功渡过难关。圆圆4月14日顺利出移植仓，4月28日正式出院。未来，医学团队将定期监测圆圆体内酶的水平，追踪神经系统发育情况。
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