近日，中国溶酶体贮积症高峰论坛在上海成功举办，会上成立了“中国溶酶体贮积症新生儿筛查协作组”，长治市妇幼保健院为全国25个成员单位之一（山西省仅两家），副院长王丽红代表该院上台领取证书。该院成为中国溶酶体贮积症新生儿筛查协作组成员单位，今后将肩负起全市溶酶体贮积症新生儿筛查的重任，让更多的新生儿患儿能够早发现、早治疗，让新生儿患儿的家庭迎接新的希望，长治市妇幼保健院必将一如既往地为新生儿筛查以及儿童罕见病的精准诊疗贡献力量!
什么是溶酶体贮积症？
溶酶体贮积症（LSD）是由基因突变造成溶酶体酶缺陷，引起溶酶体内未酶解的大分子累积(特别是神经系统组织内)，最终导致细胞功能障碍和临床异常情况的一大类疾病。溶酶体贮积症包括近50种异质性疾病，联合发病率为1/7700。可能会影响到患者身体的各个器官，比如：心脏、肾脏、肝脾、眼睛等等，对患者和家庭造成极大的经济和精神负担。部分溶酶体贮积症(庞贝病和克拉伯病)的婴儿型患者若未经治疗,一年内死亡率极高。
新生儿筛查是罕见病预防最有效、最经济的手段
通过采集新生儿足跟血，应用串联质谱方法进行新生儿筛查就能够进行溶酶体贮积症酶学检测。目前部分溶酶体贮积症已经有了有效的治疗方法，包括酶替代治疗法、造血干细胞移植等，同时国内也已有针对庞贝病、戈谢病、法布雷病和Ⅰ型黏多糖贮积症的酶替代治疗药物上市。在尽可能早的时候对这类疾病进行干预治疗，可以让患者像正常人一样生活。
采集足跟血
采集足跟血
长治市妇幼保健院为长治地区唯一开展串联质谱技术（MS/MS）和气相色谱-质谱联用技术（GC-MS）检测的单位。医学遗传科承担长治市多种遗传代谢病免费检测项目，目前已开展串联质谱技术（MS/MS）的血液代谢物检测和基于气相色谱-质谱联用技术（GC-MS）的尿液代谢物检测，对提高新生儿遗传代谢病的筛查效率作用显著。
（责任编辑：张文卫）
